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ミトコンドリア変異

ミトコンドリアDNA変異検査

本検査は平成28年7月31日受付をもちまして終了しました。
長らくご愛願いただき、誠にありがとうございました。


ミトコンドリアDNA変異検査
ミトコンドリアDNA(mtDNA)に変異が生じて発症する難病の一群を『ミトコンドリア病』と呼びます。

この病気は、発症年齢も乳児期から中年頃までと幅広く、易疲労感、下痢・便秘といった 比較的穏やかな自覚症状から、低身長、視力低下や四肢筋力低下、感覚鈍麻、心筋症・不整脈、時に認知症や脳卒中症状など様々な症状を生じます。また、全身症状を呈するばかりでなく、糖尿病・感音性難聴・片頭痛などの単独症状の原因になり、潜在的な患者が多数いると推測されています。  

また、慢性進行性の経過をとることが多いため、一刻も早く診断し、対症療法を開始することが望まれます。  

このミトコンドリアDNA変異検査では、代表的なミトコンドリア病に関連する主要な遺伝子変異を検出することができます。

1. 検査名、検査対象遺伝子及び検査方法
■検査名:ミトコンドリアDNA変異検査 <シリーズA> <シリーズB>

■検査対象遺伝子:
「ミトコンドリアDNAの遺伝子変異」
(シリーズA:29箇所、シリーズB:32箇所をそれぞれ対象としています。)

■検査方法:PCR-Luminex法 PCR(Polymerase Chain Reaction)法により、変異が存在する特定の領域を遺伝子増幅し、蛍光ビーズを用いたLuminex法により、変異の有無を検出します。

2. 検体の種類

検査に使用するのは基本的に血液検体(1mL程度)となります。
それ以外の検体(唾液、筋組織など)をご要望の場合は、事前にご相談ください。
3. 検査期間
通常検査:40営業日 特急検査:10営業日
4.検査の特徴

本検査では、ミトコンドリアDNAの変異について、短時間で同時に検出することが可能です。

ミトコンドリアDNAに変異がある場合、その多くは変異したDNAと正常なDNAが混在する「ヘテロプラズミー」という状態で存在し、臨床症状が重篤の場合、変異DNAの割合も高値であることが多い傾向があります。

本検査では、1555変異のような「ホモプラズミー」だけではなく、3243変異のような「ヘテロプラズミー」も高感度で検出することが可能です。
 
*変異が微量である場合、検出ができない可能性があります。

5.お問い合わせ先

G&Gサイエンス株式会社
メール:
cl@gandgscience.co.jp

6.参考文献

阿部由紀子、西垣 裕
「蛍光ビーズアレイを用いたミトコンドリアDNA網羅的迅速解析法の有用性」
メディカル・サイエンス・ダイジェスト(ニューサイエンス社),
2008; 34(8), 361-365.

Nishigaki Y, et.al.
Extensive screening system using suspension array technology to detect mitochondrial DNA point mutations.
Mitochondrion. 2010;10(3):300-308.

西垣 裕、武安岳史、田中雅嗣
「ミトコンドリアDNA病因変異の網羅的迅速スクリーニング検査」
メディカル・サイエンス・ダイジェスト(ニューサイエンス社),
2012, 38(2), 81-83.

 
<シリーズA> 検査対象
A
 
<シリーズB> 検査対象
B
ND NADH dehydrogenase subunit
CO1 Cytochrome c oxidase subunit I
ATP6 ATP synthase F0 subunit 6
CYB cytochrome b

AMDF ataxia, myoclonus and deafness
CPEO chronic progressive external ophthalmoplegia
DEAF maternally inherited deafness or aminoglycoside-induced deafness
DM diabetes mellitus
DMDF diabetes mellitus + deafness
ESOC epilepsy, strokes, optic atrophy, & cognitive decline
FBSN familial bilateral striatal necrosis
FICP fatal infantile cardiomyopathy plus, a MELAS-associated cardiomyopathy
HCM hypertrophic cardiomyopathy
KSS Kearns Sayre syndrome
LDYT Leber's hereditary optic neuropathy and dystonia
LHON Leber hereditary optic neuropathy
MELAS mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes
MERRF myoclonic epilepsy and ragged red muscle fibers
MHCM maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy
MICM maternally inherited cardiomyopathy
MILS maternally inherited Leigh syndrome (Leigh syndrome or Leigh disease)
MM mitochondrial myopathy
MMC maternal myopathy and cardiomyopathy
MR mental retardation
MS myasthenic syndrome
NARP neurogenic muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa
PEM progressive encephalopathy
SNHL sensorineural hearing loss
 

「ミトコンドリアDNA変異検査」は、地方独立行政法人
 東京都健康長寿医療センター研究所との共同開発です。
 本検査は東京都健康長寿医療センター研究所の指導のもと、行っております。

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本検査は平成28年7月31日受付をもちまして終了しました。
長らくご愛願いただき、誠にありがとうございました。

 
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